Cauze si simptome ale aparitiei sindromului Down
Sindromul Down este o tulburare genetica provocata atunci cand diviziunea celulara anormala are ca rezultat o copie suplimentara completa sau partiala a cromozomului 21. Acest material genetic extra provoaca modificarile de dezvoltare si caracteristicile fizice ale acestui sindrom.
Sindromul Down variaza in functie de severitate in randul indivizilor, determinand dizabilitati intelectuale pe tot parcursul vietii si intarzieri de dezvoltare. Este cea mai frecventa tulburare genetica cromozomiala si cauza disabilitatilor de invatare la copii. De asemenea, de obicei, cauzeaza alte anomalii medicale, inclusiv tulburari cardiace si gastro-intestinale. O mai buna intelegere a sindromului Down si a interventiilor timpurii poate duce la cresterea calitatii vietii copiilor si adultilor cu aceasta tulburare.
Simptome
Fiecare persoana cu sindrom Down prezinta probleme intelectuale si de dezvoltare care pot fi usoare, moderate sau severe. Unii oameni sunt sanatosi, in timp ce altii prezinta probleme semnificative de sanatate, cum ar fi defecte cardiace grave.
Copiii si adultii cu sindrom Down prezinta caracteristici faciale distincte. Desi nu toti oamenii cu sindrom Down au aceleasi caracteristici, unele dintre cele mai comune caracteristici includ: fata aplatizata, cap mic, gat scurt, limba proeminenta, fisuri palperbrale, maini late, scurte, degetele relativ scurte, flexibilitate excesiva, pete de culoare alba a irisului, inaltime mica, iar sugarii cu acest sindrom pot avea o dimensiune medie, insa de obicei cresc incet si raman mai scunzi decat alti copii de aceeasi varsta.
Majoritatea copiilor cu sindrom Down sufera de insuficienta cognitiva usoara pana la moderata. Vorbirea este intarziata, iar memoria pe termen scurt si lung este afectata.
Cauze
Celulele umane contin in mod normal 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche vine de la tata, celalalt de la mama. Rezultatele sindromului Down duc la diviziunea anormala a celulelor care implica cromozomul 21. Aceste anomalii de diviziune celulara au ca rezultat un cromozom suplimentar partial sau complet 21. Acest material extra genetic este responsabil pentru trasaturile caracteristice si problemele de dezvoltare ale sindromului Down. Oricare dintre cele trei variatii genetice poate provoca sindromul Down care este de 3 tipuri:
Trisomia 21
Aproximativ in 95% dintre cazuri sindromul Down este cauzat de trisomia 21 – persoana are trei copii ale cromozomului 21, in loc de cele doua copii obisnuite, in toate celulele.
Sindromul Mosaic Down
In aceasta forma rara de sindrom Down, o persoana are doar cateva celule cu o copie suplimentara a cromozomului 21. Acest mozaic de celule normale si anormale este cauzat de diviziunea celulara anormala dupa fertilizare.
Sindromul Translocatie Down
Sindromul Down poate aparea, de asemenea, atunci cand o portiune a cromozomului 21 devine atasata (translocata) pe un alt cromozom, inainte sau la conceptie. Acesti copii au doua copii obisnuite ale cromozomului 21, dar au, de asemenea, material genetic suplimentar de la cromozomul 21 atasat la un alt cromozom.
Nu sunt cunoscuti factori comportamentali sau de mediu care cauzeaza sindromul Down.